암세포 생물학의 풀리지 않은 숙제 중 하나인 ‘염색체 불안정성’의 비밀이 국내 연구진에 의해 규명됐다.

이현숙 교수 연구팀은 “유방암 억제인자(이하 BRCA2)가 돌연변이가 돼 제 기능을 하지 못하면 염색체 분리조절 메커니즘도 잘못돼 염색체 불안정성을 일으킨다"며 "이로 인해 염색체 숫자가 이상을 일으켜 유전정보가 빠르게 변형돼 암을 유발한다"고 15일 밝혔다.

연구결과에 따르면 가족력을 갖는 유방암 환자의 1/3은 BRCA2의 돌연변이에 의해 발병된다.

이 BRCA2와 관련된 암은 유방암 이외에도 췌장암, 남성 유방암, 난소암이 있는데 이들은 매우 빠르게 발생하고 악성의 정도가 극심한 것이 특징이다.

이 교수팀은 세포, 동물실험, 환자샘플 등 다양한 방법으로 BRCA2가 세포분열 조절에 관여한다는 사실을 규명했다. 또 연구팀은 세포이미징 등 최첨단 기법을 이용하고 유전자 조작 마우스로 세포학적 연구를 유전학적으로 확인했다.

더불어 이번 연구 성과는 BRCA2 돌연변이가 유발하는 암의 특징을 분자적으로 설명한 결과로 BRCA2 돌연변이 여부에 따른 치료법 선택과 예후인자발굴 등에도 응용될 수 있을 전망이다.

서울대 이현숙 교수는 “이번 연구결과로 새롭게 규명된 BRCA2의 세포분열 조절 메커니즘을 기반으로 병원과 협력해 임상에서 직접 활용할 수 있는 가능성을 확인하고 있다”면서 “이번 연구는 기존의 암생물학에서 풀지 못한 난제 중에 하나인 염색체 수의 불안정성의 비밀을 밝힌 첫 번째 연구성과”라고 설명했다.