서울대병원 암병원(원장 노동영) 노동영·한원식 교수팀은 특정 유전자가 한국 여성의 유방암 발병과 밀접한 상관성이 있다는 사실을 확인했다고 최근 밝혔다. 

연구팀은 2002∼2009년 사이 서울대병원에서 유방암으로 확진받은 3321명의 여성 환자와 3500명의 건강한 여성을 대상으로 유전자형을 비교 분석했다. 그 결과, 정상군에 비해 환자군에서 5개의 SNP(단일염기다형성·사람마다 다른 특정 DNA의 염기서열)가 더 많다는 사실을 확인했다. 새로 확인된 유전자는 ‘FGFR2’ ‘MAP3K1’ ‘TOX3’ ‘SLC4A7’ ‘6q25.1’ 등이다. 분석 결과, 유방암 발병 위험이 가장 높은 여성은 5개의 SNP를 모두 가졌으며, 이 때문에 이들은 일반 여성에 비해 2.3배나 유방암 발병위험이 높은 것으로 나타났다. 

의학에서는 질병을 가진 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때, 그 SNP를 질병 관련 SNP로 규정한다. 이런 SNP가 서양인의 유방암과 관련이 있는 것으로는 확인됐으나 한국인을 대상으로 한 연구는 처음이다. 

인간의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같으며, 나머지 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데, 여기에서 눈과 피부색·인종·질병의 감수성(병에 걸릴 확률) 차이가 만들어진다. 유전성이 강한 SNP는 일반인에서도 20∼70% 정도의 빈도로 관찰된다. 

한원식 교수는 “특정 질환 발병과 SNP 변이와의 연관성은 인종·민족 별로 차이가 날 수 있어 한국인을 대상으로 한 연구가 필요했다.” 며 “이 연구 결과는 향후 한국 여성이 가진 유전적인 유방암 발병 위험을 예측하고, 차별적인 검진이나 예방대책을 세우는 데 중요한 근거 자료가 될 것”이라고 말했다.